Genética: Mutações Cromossômicas e Gênicas

 

Genética: Mutações Cromossômicas e Gênicas

Uma mutação cromossômica é uma alteração no número ou na estrutura dos cromossomos. Já uma mutação gênica são alterações de bases nitrogenadas em algum trecho da molécula de DNA. Mutações são modificações provenientes de alterações ocorridas durante a duplicação do DNA ou por fatores externos, como radioatividade, componentes químicos e são permanentes. Elas podem ou não ser prejudicial ao organismo mutante.

 

 

MUTAÇÕES CROMOSSÔMICAS

As mutações cromossômicas podem ser divididas em numéricas ou estruturais.

MUTAÇÕES CROMOSSÔMICAS NUMÉRICAS

As mutações numéricas são caracterizadas pela alteração do número de cromossomos do cariótipo de um organismo e pode ser dividida em aneuploidias e euploidias.

 

 

Aneuploidias são mutações em que há um aumento ou perda de um cromossomo durante a divisão celular, o que pode ocasionar diversas síndromes, como trissomia do 21 (síndrome de down), monossomia do X (síndrome de Turner), trissomia do 13 (síndrome de Patau), trissomia do 18 (síndrome de Edwards) e trissomia dos cromossomos sexuais (síndrome de Klinefelter).

Euploidias são mutações em que há uma duplicação ou triplicação de todo o conjunto cromossômico do indivíduo, podendo gerar organismos triploides, tetraploides e etc. É inviável na espécie humana, mas pode ocorrer em algumas espécies de plantas, como no milho.

MUTAÇÕES CROMOSSÔMICAS ESTRUTURAIS

 

As mutações estruturais são causadas pela perda, anexação ou mudança de local de um pedaço de um cromossomo e pode ser dividida em 5 principais tipos.

  • Inversão: um pedaço do cromossomo é invertido.
  • Translocação: um trecho de um cromossomo fixa-se a outro não homólogo a ele.
  • Duplicação: um pedaço do cromossomo é repetido.
  • Deleção: uma parte do cromossomo é ausente.
  • Transposição: segmento do cromossomos é trocado de lugar dentro do mesmo cromossomo.

Esse tipo de mutação pode causar câncer, infertilidade e diversas outras doenças; As mutações estruturais podem ser classificadas como heterozigóticas, que é quando apenas um dos cromossomos do par homologo sofre mutação e homozigóticas, que é quando os dois sofrem.

As mutações estruturais também podem influenciar na variabilidade genética dos indivíduos, apesar de em intensidade menor se comparado com as mutações e recombinações gênicas.

 

 

MUTAÇÕES GÊNICAS

As mutações gênicas são causadas por alteração de bases nitrogenadas em um trecho da molécula de DNA, podendo ocorrer em células somáticas ou germinativas. As mutações e alterações gênicas são fatores responsáveis pela variabilidade genética dos indivíduos. Caso as mutações ocorram em células germinativas podem ser transmitidas aos descendentes.

Podem ser dividas em três tipos: adição, substituição e perda (deleção). Os nomes são autoexplicativos.

As mutações podem ou não ser prejudiciais. Os dois principais exemplos á nível de vestibular são a anemia falciforme, em que o ácido glutâmico é trocado pela valina e acarreta na deformação da estrutura da hemácia e o albinismo, em que existe um defeito na enzima tirozinase responsável por transformar o aminoácido tirozina em melanina.

 

Beatriz tem 19 anos e está em busca de uma vaga no curso de Medicina. Luta por uma Educação de qualidade mais acessível a todos e é por isso que se tornou Colunista de Biologia no EducaHelp.
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Beatriz Silva

Beatriz tem 19 anos e está em busca de uma vaga no curso de Medicina. Luta por uma Educação de qualidade mais acessível a todos e é por isso que se tornou Colunista de Biologia no EducaHelp.

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